6 ay dna taşıma ne demek?

6 Ay DNA Taşıma

6 ay DNA taşıma ifadesi, genellikle gebeliğin ilk 6 ayında (ilk ve ikinci trimester) anne kanında serbestçe dolaşan fetal DNA'nın tespiti ve analizine atıfta bulunur. Bu durum, invaziv olmayan prenatal test (NIPT) olarak bilinen genetik tarama yönteminin temelini oluşturur.

Nasıl Çalışır?

Gebelikte, fetüse ait bazı DNA parçacıkları annenin kan dolaşımına geçer. Bu serbest fetal DNA (cffDNA), anne kanındaki toplam DNA'nın küçük bir bölümünü oluşturur. Genellikle gebeliğin 9-10. haftasından itibaren tespit edilebilir hale gelir ve gebelik ilerledikçe miktarı artar.

NIPT'nin Kullanım Alanları:

  • Trizomi Tespiti: En yaygın kullanım alanı, Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) ve Patau sendromu (Trizomi 13) gibi kromozomal anormalliklerin taranmasıdır.
  • Cinsiyet Belirleme: Fetal DNA'da Y kromozomunun varlığı veya yokluğu tespit edilerek bebeğin cinsiyeti belirlenebilir.
  • Diğer Kromozomal Anormallikler: Bazı NIPT'ler, belirli cinsiyet kromozomu anormalliklerini (örneğin Turner sendromu, Klinefelter sendromu) veya diğer nadir kromozom delesyonlarını veya duplikasyonlarını da tarayabilir.

Önemli Notlar:

  • NIPT bir tarama testidir, tanı testi değildir. Yüksek riskli bir sonuç, kesin bir tanı anlamına gelmez ve genellikle amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi invaziv tanı yöntemleriyle doğrulanması gerekir.
  • NIPT'nin duyarlılığı ve özgüllüğü, taranan duruma ve kullanılan testin özelliklerine bağlı olarak değişir.
  • NIPT, tüm genetik durumları tespit edemez.

İlgili Kavramlar: